DNA Fetal

En la sangre de la madre se encuentran circulando células placentarias y del feto. La concentración de estas células aumenta de manera gradual durante el embarazo, incrementando de manera significativa a partir de la semana 20.

La presencia de células placentarias y fetales en la sangre materna permite usar el DNA fetal libre como prueba de tamizaje para diferentes alteraciones cromosómicas como trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 (síndrome de Edwards), trisomía 13 (síndrome de Patau) y alteraciones de los cromosomas sexuales.

La prueba se puede realizar a partir de las 10 semanas de gestación y se considera como no invasiva. Las tasa de detección para trisomía 21 es del 99%, con una tasa de falsos positivos del 5%, para trisomía 18 la tasa de detección es de un 97% y para trisomía 13 de un 92%.

Se debe tener presente que la prueba de DNA fetal libre no es una prueba diagnóstica, solo permite clasificar al feto dentro de un grupo de baja o alta probabilidad para alguna alteración cromosómica, el diagnóstico definitivo requiere de una prueba invasiva (biopsia de vellosidades coriales o amniocentesis).

El DNA fetal no aporta datos anatómicos relacionados con el feto, no se usa para tamizaje de preeclampsia y restricción del crecimiento intrauterino, por lo que se debe considerar realizar de manera conjunta un ultrasonido de primer trimestre o mas adelante el de segundo trimestre.