Alteraciones Congénitas
Las alteraciones congénitas ocurren durante la formación de un órgano (malformación) o posterior a la formación de un órgano, se presentan en cerca del 2.5% de todos los nacimientos, siendo una de las principales causas de mortalidad infantil y de morbilidad a largo plazo.
El 6% de este tipo de problemas es por alteración en los cromosomas (síndrome de Down, síndrome de Turner, síndrome de Patau, síndrome de Edwards); el 20 % son multifactoriales (espina bífida, labio y paladar hendido) y el 2-3% por teratógenos (medicamentos).
Hasta el 50-60% de estas alteraciones pueden ser detectadas de manera prenatal a través de una evaluación ultrasonográfica ya sea en primer o segundo trimestre. Estas evaluaciones deber ser realizadas por médicos con un entrenamiento avanzado en patología fetal con habilidad para realizar de manera adecuada una evaluación ultrasonográfica y con un equipo adecuado, ya que estos factores influyen en la capacidad de detección de este tipo de alteraciones congénitas.
Las alteraciones congénitas representan un gran impacto para la familia y el bebé afectado, esto repercute en el ambiente familiar y personal por lo que es importante identificar a estos bebés para que los padres se preparen para recibir a un bebé con algún tipo de problema, reciban asesoría respecto a la enfermedad del bebé, conozcan cuándo se puede ofrecer algún tipo de terapia fetal, se acerquen al personal que al nacimiento manejará el problema que el bebé tiene o busquen Instituciones donde les puedan ayudar a superar la situación de la mejor manera.
Anemia Fetal
La Anemia Fetal se puede presentar por varias causas (infecciosas, inmunológicas, en embarazos gemelares). Una de las causas es la aloinmunización materno-fetal, esta se presenta en las mujeres que son Rh negativo (O negativo, B negativo, A negativo, AB negativo).
Cuando los Fetos son Rh positivos, durante el embarazo se pueden presentar eventos hemorrágicos que ponen en contacto la sangre del feto con la de la madre, ocasionando que la madre desarrolle anticuerpos que atravesarán la barrera placentaria, adhiriéndose a los eritrocitos fetales y ocasionando su destrucción. Esto provocará anemia en el feto la cual puede ser tan severa que le produce una falla cardiaca, lo que le ocasionará hidrops.
Los fetos que pueden desarrollar anemia son detectados a través de la medición de la titulación de anticueros en la madre (Coombs Indirecto) y se siguen a través de la medición de la arteria cerebral media pare determinar el momento en que se requiere de una transfusión.
La anemia dentro del útero se puede tratar a través de transfusiones intrauterinas, las cuales resuelven la situación permitiendo prolongar el embarazo incluso hasta que el feto alcance la maduréz.
Parto Pretérmino
El Parto Pretermino es el nacimiento de los bebés antes de las 37 semanas; sin embargo, hay fetos que nacen antes de las 34 semanas, estos fetos pueden tener múltiples complicaciones al nacimiento asociadas con la prematuréz, algunas de estas ponen en riesgo su vida o lo dejan con secuelas que modifican su calidad de vida.
Estos fetos que pueden nacer antes de las 34 semanas pueden ser identificados a través de la medición por ultrasonido de la longitud del cuello del útero. Cuando el cuello se considera corto (menor a 2.5 cm) a las pacientes se les puede ofrecer medidas como la colocación de un cerclaje o el uso de progesterona para prolongar el embarazo, con el objetivo de disminuir las complicaciones que se presentan en bebés prematuros.
Embarazos Gemelares
Los embarazos gemelares se pueden presentar hasta en el 10 a 15 % del total de embarazadas. Este tipo de embarazo es importante identificarlo desde una etapa temprana ya que se puede relacionar con varias complicaciones.
Los gemelos tiene una probabilidad más alta de tener alguna alteración estructural, la edad gestacional al nacimiento es menor en comparación con un embarazo de un solo bebé y en el caso de que estos gemelos sean monocigóticos (idénticos), pueden compartir la misma placenta lo que los predispone a desarrollar enfermedades que pueden poner en riesgo la viabilidad de los fetos o provocarles complicaciones serias.
Las tres patologías más frecuentes que los gemelos idénticos pueden desarrollar son: el síndrome de transfusión feto-feto, la restricción selectiva del crecimiento intrauterino y la secuencia anemia policitemia. Estas complicaciones pueden ser tratadas dentro del útero con técnicas de cirugía fetal por lo que es importante reconocerlas de manera temprana.
Es importante durante la sonoembriología o el ultrasonido de primer trimestre determinar la corionicidad (número de placentas) y la amnionicidad (número de bolsas), ya que esto determina si los bebés pueden o no desarrollar alguna de estas patologías.
Patología Materna y el Feto
Hay algunas enfermedades en la madre que implican ciertos riesgos para el feto, entre estas se encuentran las siguientes: diabetes mellitus, cardiopatías, lupus eritematoso sistémico, hipotiroidismo, hipertiroidismo, hipertensión arterial sistémica crónica, epilepsia, asma, etc.
Este tipo de enfermedades pueden ocasionar diversos trastornos en el feto, entre los que se encuentran: un incremento en la probabilidad de malformaciones congénitas, alteraciones estructurales cardiacas, arritmias cardiacas, restricción del crecimiento intrauterino, macrosomía fetal, hipotiroidismo fetal, hipertiroidismo fetal.
Es por eso que es importante tener un control adecuado de estas enfermedades durante el embarazo, mantener una vigilancia estrecha de la madre y el feto, tomar las medidas necesarias para disminuir la probabilidad de que se presente una complicación con el propósito de obtener el mejor resultado.
Acude con tu médico para mayor información y para iniciar un control prenatal oportuno y un manejo adecuado.
Sistema Nervioso Central
Las alteraciones en sistema nervioso central (cerebro y columna) son variadas, de las más conocidas son los defectos del cierre del tubo neural (espina bífida, anencefalia, encefalocele), estos defectos son multifactoriales, puede contribuir el consumo de medicamentos como en pacientes con epilepsia, la diabetes mellitus o el consumo de otros teratógenos.
Se pueden prevenir de manera preconcepcional con el consumo de ácido fólico el cual disminuye hasta en un 50% la prevalencia de este tipo de defectos.
Otro defecto es la ventriculomegalia que se produce por la acumulación de líquido cefalorraquídeo en el sistema ventricular. Este defecto se asocia con problemas cromosómicos, infecciosos y génicos.
La holoprosencefalia es otro defecto del sistema nervioso central que puede ser diagnosticado de manera prenatal, en las formas más severas es letal y se asocia con retraso mental.
La detección de este tipo de alteraciones es importante no sólo por lo que implica para el pronóstico del bebé durante la etapa fetal, sino por las implicaciones neurológicas a largo plazo.
Estas alteraciones se pueden asociar con alteraciones cromosómicas, alteraciones génicas, procesos infecciosos, con consumo de teratógenos o radiación. Se pueden diagnosticar algunas con el ultrasonido de primer trimestre, ultrasonido de segundo trimestre o en algunos casos solo en las evaluaciones de tercer trimestre.
Cara
Una de las alteraciones más conocidas son el labio y/o paladar hendidos, esta malformación se puede presentar de múltiples formas, (unilateral, bilateral, en la línea media, con o sin paladar hendido). En el 75% de los casos se afecta el lado izquierdo. Casi siempre es un defecto aislado, pero en el 15% de los casos se presenta junto a otro tipo de alteraciones.
Este defecto no sólo produce alteraciones estéticas, también problemas para la deglución y respiratorios, por eso la importancia de su detección en el periodo prenatal. Avances recientes en las técnicas quirúrgicas han obtenido un buen resultado cosmético y funcional al nacimiento.
Otros defectos que se pueden presentar en cara son un incremento (hipertelorismo) o una disminución (hipotelorismo) de la distancia entre los ojos.
Estas alteraciones se pueden asociar con alteraciones cromosómicas, alteraciones genéticas, o con consumo de teratógenos (medicamentos). Se pueden diagnosticar algunas con el ultrasonido de primer trimestre, ultrasonido de segundo trimestre o en algunos casos solo en las evaluaciones de tercer trimestre.
Corazón
Estas son una de las alteraciones congénitas más frecuentes en el feto, se presentan en 5 de cada 1000 nacidos vivos y en 30 de cada 1000 nacidos muertos. Alrededor de la mitad de los bebés con cardiopatía estructural requerirá de cirugía al nacimiento.
Algunas de las cardiopatías que pueden ser detectadas de manera prenatal son las siguientes: Defectos del tabique auricular y ventricular, heterotaxias, corazón univentricular, estenosis aórtica, alteraciones del arco aórtico, síndrome de corazón izquierdo hipoplásico, estenosis y atresia pulmonar, alteraciones conotroncales, anomalía de Ebstein o arrtimias cardiacas.
Estas alteraciones se asocian con algunas enfermedades maternas (diabetes mellitus, lupus eritematosos sistémico, cardiopatía en la madre, el padre o en un hermano), alteraciones cromosómicas, alteraciones génicas, o con consumo de teratógenos (medicamentos).
Se pueden diagnosticar algunas con el ultrasonido de primer trimestre, la mayoría durante el ultrasonido de segundo trimestre o en algunos casos sólo en las evaluaciones de tercer trimestre.
Algunas de estas cardiopatías evolucionan a insuficiencia cardiaca en el feto, ocasionando hidrops fetal (acumulación de líquido en abdomen, pericardio, pleura o piel), lo cual puede ocasionar la pérdida del bebé, es por eso que se debe dar seguimiento a estos fetos de manera muy estrecha, con un asesoramiento multidisciplinario y al nacimiento brindarles la mejor oportunidad para resolver su situación.
Tórax y Abdomen
En tórax se pueden llegar a presentar múltiples enfermedades que implican un riesgo para el feto dentro del útero y al momento del nacimiento o que le puede producir alteraciones funcionales durante toda la vida; entre estas están la presencia de un secuestro pulmonar, malformación adenomatoidea quística, obstrucción congénita de las vías respiratorias, cada una de estas patologías por diferentes mecanismos pueden complicarse con una falla cardiaca fetal, desarrollando hidrops (acumulación de líquido en abdomen, pericardio, piel o en la pleura), lo que puede provocar la pérdida del feto.
Otro defecto que involucra tanto al tórax como el abdomen es una hernia diafragmática, esta se produce por un mal desarrollo del músculo diafragma, el cual de manera normal separa el contenido abdominal del tórax. La falta de desarrollo de una porción de este músculo ocasiona que el estómago, el intestino delgado y hasta en el 50% de las ocasiones el hígado entren a la cavidad torácica, comprimiendo los pulmones y el corazón, lo que produce hipoplasia pulmonar y falla cardiaca fetal, incrementando la mortalidad del feto, que dependiendo la severidad de la enfermedad puede ser hasta del 100%. Para esta patología se pueden ofrecer intervenciones dentro del útero, lo que mejora el pronóstico, por lo que es importante su detección oportuna.
La gastrosquisis es la presencia de un defecto a nivel de la pared abdominal, a través del cual protruyen las asas intestinales, las cuales al encontrarse fuera del abdomen están en contacto con el líquido amniótico, lo que produce un proceso inflamatorio en ocasiones severo.
Estas alteraciones se asocian con alteraciones cromosómicas, alteraciones génicas, o con consumo de teratógenos. Se pueden diagnosticar algunas con el ultrasonido de rimer trimestre, la mayoría durante el ultrasonido de segundo trimestre o en algunos casos solo en las evaluaciones de tercer trimestre.
Riñones y Tracto Urinario
Las alteraciones renales que el feto puede presentar son variadas; una de ellas y la cual se considera letal es la agenesia renal (falta de formación de los riñones), esta puede ser unilateral o bilateral, algunos datos que se pueden observar es la disminución en la cantidad de líquido amniótico o la ausencia del mismo.
Otras alteraciones son la presencia de riñones multiquísticos (múltiples quistes en los riñones), o la poliquistosis renal. Las manifestaciones durante la etapa fetal pueden ser oligohidramnios (disminución de líquido amniótico), anhidramnios (ausencia de líquido amniótico), riñones aumentados de tamaño y más ecogénicos.
Los trastornos obstructivos en el tracto urinario son múltiples, pueden ser desde una pielectasia (dilatación en el riñón) o algo más severo como una megavejiga; esta última es una patología con implicaciones importantes para la vida fetal. La vejiga puede ser tan grande que ocupe la mayor parte del abdomen, el daño renal puede ser severo, puede afectar también el desarrollo pulmonar (pulmones pequeños).
A estos fetos se les puede ofrecer terapia intrauterina, la cual consiste en la colocación de una derivación para drenar la orina hacia el líquido amniótico o terapias más complejas usando láser a través de cirugía fetal, lo que mejora el pronóstico de la función y de vida en fetos adecuadamente seleccionados.
Estas alteraciones se asocian con alteraciones cromosómicas, alteraciones genéticas, o con consumo de teratógenos. Se pueden diagnosticar algunas con el ultrasonido de primer trimestre, la mayoría durante el ultrasonido de segundo trimestre o en algunos casos solo en las evaluaciones de tercer trimestre.
